小儿尼曼 - 皮克病

【小儿尼曼 - 皮克病】简介

尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

小儿尼曼-皮克病基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 小儿类脂组织细胞增多症,小儿尼曼-皮克二氏病,小儿尼-皮二氏病,小儿鞘磷脂沉积病,小儿神经鞘磷脂沉积病

发病部位： 肝 脾

传染性：无传染性

多发人群：婴幼儿

相关症状： 抑郁 暴怒 记忆力障碍 肝脾肿大 肝肿大 并发疾病： 痴呆 抑郁症 尿路感染小儿尼曼-皮克病诊疗知识

就诊科室： 血液科 内科

治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约(600- 2000元)

治愈率：65%-75%

治疗方法： 药物治疗、手术治疗

相关检查： 骨髓显像 眼底检查 EEG

常用药品： 宁心益智胶囊 盐酸普萘洛尔 盐酸普萘洛尔

【小儿尼曼 - 皮克病】哪些症状

症状

A)肝脾肿大。

B)有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。

C)外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。

D)骨髓可找到泡沫细胞。

E)X线肺部呈粟粒样或网状浸润。

F)有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，尿神经鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴结活检证实。

因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退。骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。根据发病年龄和有无神经症状临床可将本病分为五种类型如下：

1.A型(急性神经型或婴儿型)： 在出生6个月内出现易激惹进行性肝脾、淋巴结肿大，体重减轻、呕吐，伴黄疸、贫血运动和智能发育减退。继之很快进展的中枢神经系统退化。早期神经系表现为肌张力低及肌无力，反映在喂养困难、淋巴结病及肺浸润。皮肤呈黄棕色、惊厥。半数患儿眼底黄斑区有樱桃红斑。常有生长发育迟缓、呼吸道合并症。多于2～3岁死于脾功能亢进、肝功衰竭及反复感染。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。少数病例于起病后相对稳定可活至10岁左右。

2.B型(非神经型或内脏型)：常见。病情较A型轻，在儿童早期有肝脾大，腹部膨隆，不伴神经系统体征和智能障碍。重症患者肝受累可导致肝硬化，门脉高压及腹水。脾大可发展为脾功能亢进，全血细胞减少，应做部分或全脾切除术。轻症患者的脾大可到成人才被发现。在患者的X光胸片可见到弥漫性网状后结节状浸润，重症患者可导致慢性肺疾病，肺心病。多数患者无神经系受累，智力正常，也有个别报道有智力低下，寿命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性为正常值的5%～10%。

3.C型(幼年型或慢性神经型)：临床表现多样化。多见儿童，少数幼儿或少年发病。生后发育多正常，少数有早期黄疸。常发肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调，张力障碍及痴呆)。垂直性核上性眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志，是有特征的体征。患儿常于1～6岁出现症状步态不稳和共济失调为常见的发症状，在上幼儿园及小学时表现行为异常，常被认为笨，逐渐痴呆。构音障碍，语言困难，流口水。张力障碍先表现在走路或跑步时手足的姿势异常，易摔跤，逐渐变为全身性，常伴有惊厥。青春期可发生精神障碍。眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5～20岁，个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍，酶活性高为正常的50%，亦可接近正常或正常。

4.D型(Nova-scotia型)：发病缓慢，有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多于学龄期死亡，酶活性减低。儿童后期出现神经系统表现行为异常智力减退、癫痫发作和共济失调等终常因继发感染于儿童后期死亡。

5.其他变异型：包括成人型(成人发病，智力正常，无神经症状，不同程度肝脾肿大。可长期生存。SM累积量为正常4～6倍，酶活性正常);致死性新生儿肝病(肝功能衰竭。婴儿早期进行性神经系统损害，伴有或无肝受累。成人伴有精神病或进行性痴呆。

【小儿尼曼 - 皮克病】应该做哪些检查

检查

1.血液检查：A)血象：血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢明显时白细胞减少。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时可减少。白细胞缺乏神经磷脂酶活性。单核细胞和淋巴细胞常显示特征性空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。B)血生化检查：见胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。

2.骨髓象：可观察到泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞。该细胞直径20～100μm;核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核;胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑葚状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞胞浆内呈小泡状，与戈谢细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄色。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均呈阴性反应。

3.眼底检查：可见樱桃红斑。

4.尿液检查 排泄神经鞘磷脂量明显增加。

5.肝、脾和淋巴结活检：均有成堆、成片或弥漫性神经鞘磷脂的泡沫细胞浸润。

6.鞘磷脂酶活性测定：白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，对诊断为可靠。

7.X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。

8.肺部检查：婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生的表现，肺部呈粟粒样或网状浸润。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。

9.B超检查：可见肝、脾、淋巴结肿大。

10.脑电图：有异常脑波。