小儿半乳糖血症

【小儿半乳糖血症】简介

半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。

小儿半乳糖血症基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 小儿半乳糖血

发病部位： 肝 颅脑

传染性：无传染性

多发人群：儿童

相关症状： 腹水 肝脏肿大 营养障碍 智力发育迟缓 肝肿大并发疾病： 黄疸 肝硬化 [详细]

小儿半乳糖血症诊疗知识

就诊科室： 儿科 内科

治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约(3000 -8000元)

治愈率：60%

治疗方法： 药物治疗

相关检查： 半乳糖血症筛查常用药品： 小儿电解质补给  小儿清热宁颗粒 小儿五维赖氨酸

【小儿半乳糖血症】哪些症状

一、症状

半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，令血液和尿液中半乳糖增多。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加，智力发育不良。若尿检查有蛋白、管型。不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase)，能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。

二、诊断标准

临床表现：患儿经母乳或牛奶喂养以后才会出现症状。其严重程度与摄入的奶量及时间有关。肝脏病包括胆汁淤积、广泛脂肪变性、无炎性细胞浸润，以后有假胆管形成、假腺体增生，肝细胞破坏，假腺体增生是半乳糖血症的特点，但无特异性。随疾病进展出现细纤维组织增生。纤维组织增生始于门脉周围，以后向门脉区延伸构成桥状联接，以后形成再生结节，在肝硬化过程中其变化与酒精性肝硬化相似，在整个病变过程中始终无明显的炎性细胞浸润。除肝脏病变外，肾皮质、髓质连接处肾小管扩张，门脉高压可致脾肿大，脑部病变轻微。轻型者生后有一段时间较正常，尔后喂养困难，拒食，肝肿大，易患白内障，智力发育落后。重型者起病早，黄疸持续不退，呕吐，腹泻，肝、脾肿大，易并发败血症，可因低血糖而发生惊厥; 继之可发生肝硬变、水肿、腹水以及出血倾向。疾病严重程度差异很大，如怀孕期间母亲食乳过多，则婴儿出生后即可有黄疸。

【小儿半乳糖血症】应该做哪些检查

检查

早期正确诊断需依赖实验室检测。1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料。大多数筛查中心都选用两种方法：　 (1)Beutler试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。(2)Paigen试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。2.尿液中还原糖测定：尿中还原糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，可有蛋白尿及氨基酸尿。 尿液中可能排出的还原糖种类较多，如葡萄糖、半乳糖、乳糖、果糖和戊糖等，故在定性试验阳性时，应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。3.酶学诊断：红细胞内半乳糖代谢酶缺乏，血中半乳糖浓度增高。红细胞中半乳糖—1— 磷酸尿苷酰转移酶活性降低或缺如。外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞为方便。本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型(表1)。其中，以Duarte型为多见。纯合的Duarte型酶活性为正常的50%，杂合的Duarte型则达75%，由于临床上都不呈现症状，故仅可通过群体筛查始能发现。“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性，但其肝、肠等组织仍有部分酶活性存在，因此临床亦无症状。 　　4.其他 必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。常规做X线、B超等检查，可发现肝脏肿大、肝硬化、脾大、腹水等。裂隙灯检查，可发现白内障，尚可发现眼底病变，如视网膜剥离、眼球内出血等。脑电图检查可发现异常波形。