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克里格勒-纳贾尔综合征
克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
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先天性胆管囊状扩张
先天性胆管囊状扩张(congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了例胆总管囊肿，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。
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小儿先天性肝囊肿
先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts or polycystic disease of liver)及单发性肝囊肿。
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胆道张力低下综合征
胆道张力低下综合征，又名Chiray综合征，系指由于胆道张力低下，胆囊排空延迟，而出现消化不良，不能耐受脂肪食物并有右上腹疼痛的一组症候群。本征属于胆道功能障碍综合征范畴，又称为胆囊迟缓综合征。
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脑肝肾综合征
脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年，先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。
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肝纤维板层癌
肝纤维板层癌(fibrolamellar carcinoma of liver)是一种罕见的原发于肝脏的恶性肿瘤，其特点是多见于无肝硬化的年轻患者。其恶性程度较原发性肝细胞癌低且肿瘤常较局限，因此本病通常可有手术切除的机会，预后较好。
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小儿肝豆状核变性
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。
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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病，具有明显的家族史。
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埃利希体病
1949年在美国还发现一种埃利希体病，其包涵体是在粒细胞内(而E.chaffeensis包涵体是位于单核细胞内)，故命名为人粒细胞埃利希体病(human granulocytic ehrlichiosis，HGE)，因此使人致病的埃利希体至少有两种。
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错构瘤
错构瘤是指机体某一器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，因而导致的类瘤样畸形。 错构瘤不是真性肿瘤，该瘤生长缓慢，随机体的发育生长而增大，但增大到一定程度即可停止，和机体之间是协调的，极少恶变。
