罕见病急需“孤儿药” 将优先审评审批

上周一，随着国际罕见病日的到来，各大媒体纷纷关注罕见病治疗和药品研发，让此类病症急需的“孤儿药”和医疗保障再次引发舆论关注。据国家食药监官网显示，上周发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》明确表示，具有明显临床优势的药品可享受注册申请优先审评审批，在其所举的代表性疾病中，罕见病赫然在列。

据了解，罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%。～1%。的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。我国对罕见病虽无明确定义，但在世界已确诊的近7000种罕见病中，80%与遗传缺陷有关。中国约每一到两千个孩子中就有一个因遗传而患有此类疾病，代表性病症有白化病、渐冻症和瓷娃娃症等。

相对于种类繁多的“孤儿病”，该类疾病所需的药品可谓稀世罕见。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。种类稀缺外加价格昂贵，让不少人将罕见病药品戏称为“孤儿药”。以“注射用伊米苷酶”(又名思而赞)为例，它是国内能有效治疗戈谢病的药物，售价约23000元/瓶，患者每月至少需花费20万，仅此一项开销一年就高达200万。

如此高昂的开支下，一方面是由于国内药企以利润不高为由不愿生产“孤儿药”，另一方面则是因为我国对罕见病没有全国性医疗保障。羊城晚报报道称，虽然国内医学界、科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是由于没有罕见病官方定义，无任何支持的国家政策，无医保报销，罕见病治疗处于三无状态。基于上述原因，国内药企大多不愿意去布局孤儿药研发，而国外已经批准的孤儿药也很难进入中国，进来了由于医保不能报销也难以进入罕见病患者的治疗。

针对全国性医保在罕见病方面缺失的问题，许多地方纷纷出台新政填补空白。据悉，浙江、青岛等地已将苯丙酮尿症、戈谢病所用药物纳入医保，多方共同承担患者药费;上海也建立了罕见病名录，并设罕见病门诊方便患者就医;云南前不久发布消息称，遗传代谢性病患儿可在云南省第一人民医院遗传诊断中心申请出生缺陷干预救助;此外，诸如垂体瘤患者病友会的组织也在复旦大学附属中山医院宣布成立……

另据《意见》要求，包括在中国境内外上市销售的创新药、转移到中国境内生产的创新药、使用先进制剂技术及创新治疗手段、重大疾病防治中具有清晰临床定位的中药(含民族药)等有临床急需、市场短缺或有明显临床价值的药品均将获得优先审批。艾滋病、肺结核、病毒性肝炎、恶性肿瘤、儿童用药品以及老年人特有和多发疾病等治疗药品也包含其中，共计17种。