肝性卟啉病

【肝性卟啉病】简介

卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。

肝性卟啉病基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 肝卟啉病,肝性卟啉症,肝性紫质症

发病部位： 肝

传染性：该病不具备传染性

多发人群：成年人多见

相关症状： 腹水 昏迷 腹痛 腱反射消失 心动过速并发疾病： 便秘肝性卟啉病诊疗知识

就诊科室： 皮肤科

治疗费用： 市三甲医院约(1000 -8000元)

治愈率：对症治疗为主，无法根治

治疗方法： 药物治疗

相关检查： 粪卟啉 尿卟啉原试验(UP) EEG 常用药品： 硫酸羟氯喹片 倍他胡萝卜素胶...

【肝性卟啉病】哪些症状

一、症状

1.急性间歇型

临床多见，中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例，发病年龄23～58岁，20～30岁者8例，男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少，腹痛及(或)神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。

腹痛突然发生，程度轻重不一，一般为中度以至重度绞痛或仅有重压感，疼痛呈阵发性或持续性加重，常泛发于全腹，有时痛虽局限，但无固定位置，腹软，无固定压痛点，常伴恶心，呕吐和便秘，有时在腹部可触及肠环，肠蠕动音正常或减弱，X线腹部平片见扩张的肠环;钡餐胃肠道检查则可见小肠痉挛，在小肠痉挛的近侧端可见扩张的肠环，可有发热，白细胞数增高，曾有报道因此误诊为急腹症而进行剖腹探查，有时腹痛在一侧涉及背部并向膀胱，外生殖器放射，而与肾绞痛类似，腹痛发作持续时间长短不一，频度亦不一定，缓解期可长可短，有些病人只发作1～2次后即终身不发，但亦有每年皆发作一二次，甚至多次者，一般认为腹痛的病因系由于自主神经病变使小肠肌的神经支配不平衡，或卟啉前体的毒性作用，引起肠痉挛所致。

神经精神症状多种多样，常在腹痛后或与腹痛同时出现，亦可先于腹痛或单独出现，周围神经受损表现为肢体上行性瘫痪，感觉异常，腱反射消失，有时可出现踝阵挛阳性而跟腱反射消失的异常表现，12对脑神经均可受累，以面神经瘫痪为多见，自主神经受累可有多汗，心动过速，血压波波动甚至出现直立性低血压，窦性心动过速每于发作时出现，缓解时消失，可作为疾病活动的一个指征，脑干受累可出现吞咽障碍，声带麻痹和呼吸中枢麻痹，声音嘶哑甚至失声常为呼吸中枢麻痹的先兆，下丘脑受损可出现利尿激素不能正常分泌综合征;并由此引起抽搐，谵妄以至昏迷，精神症状主要为类似精神分裂症，癔症和神经衰弱等，神经精神症状出现以后，一般预后不良，晚期往往出现肝硬化，肝功能损害，甚至黄疸，腹水，肝性脑病等严重情况。

发作时尿呈红色，如葡萄酒样，有时尿在刚排出时颜色正常，但经曝晒，加酸或加热后则转为红色，对诊断本病有一定帮助，尿排出-氨基酮戊酸及卟胆原增加(正常人每天从尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟胆原试验阳性，为诊断本病的重要实验室根据。

本病缓解期无症状，可因精神刺激，感染，创伤，饮酒，饥饿以及使用巴比妥，利眠宁，甲丙氨酯(眠尔通)，磺胺类药，苯妥英钠，灰黄霉素，雌激素等药物而诱发;发作期间可因上述因素而使病情加重，部分女病人的发作可能与月经，妊娠有关。

其他病人病程潜隐而无症状，只有尿排出-氨基酮戊酸，卟胆原增加，称为潜隐型，但在上述各种诱发因素作用下，有时亦可引起急性发作。

2.迟发性皮肤型

发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样，荨麻疹样，夏令痒疹样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现，阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压后而出现带有水疱的红斑，以后疱内渗血，糜烂，结痂并形成瘢痕，慢性皮肤损害可有多毛，色素沉着，粟粒疹以及类似硬皮病，皮肤炎的表现，有不同程度肝损害，系卟啉在肝内沉积所致，部分病人伴有酒精性肝硬化，还有一些则伴有肝腺瘤，喝酒，使用雌激素或铁剂，以及与六六六接触等，常为发病的诱因，发作时，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟胆原正常，缓解时，尿排出尿卟啉Ⅰ减少，而粪排出卟啉增加。

3.混合型或变异性

发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点，本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性卟啉病，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族，成年期发病除腹部症状，神经症状外，还有皮肤对光敏感病变，皮肤对光敏感轻微，偶尔出现疱疹，皮肤病变为间歇性，有时为本病的惟一临床症状，部分病人急性发作有腹痛和瘫痪无力，轻微机械性皮肤创伤，有时诱发皮肤病变，妇女妊娠期皮肤病变较显著，在间歇期巴比妥类药物，氯化奎宁，酒精和麻醉药可诱发急性发作，应该视为用药禁忌，严重病例腹部症状，神经症状和肝功能损害症状和急性间歇型相似，卟啉代谢紊乱的特点是在间歇期或潜伏期，尿中卟啉及卟啉前体-氨基乙酰丙酸和卟胆原阴性，而粪中排出大量粪卟啉和原卟啉，在急性发作期，粪中大量排出粪卟啉和原卟啉，尿中-氨基乙酰丙酸和卟胆原也明显增多，是诊断要点。

4.遗传性粪卟啉型

可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史，病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多，但在巴比妥，甲丙氨酯(眠尔通)，苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现，皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害，它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉，尿中粪卟啉Ⅲ型可能不增加，但当急性发作时，尿中粪卟啉Ⅲ及其前体卟胆原与-氨基乙酰丙酸含量都增多，粪中粪卟啉Ⅲ当然更多。

二、诊断

1.急性间歇型 诊断该病的重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。

本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。

2.迟发性皮肤型 主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。

3.混合型或变异型 主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。

4.遗传性粪卟啉型 部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。

【肝性卟啉病】应该做哪些检查

1.急性间歇型 刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛试剂)发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。

可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量约为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)。ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。 2.迟发性皮肤型 尿中ALA及PBG的排泄并不增多。粪中粪卟啉常明显增多，原卟啉正常或中等度增多。大多数病人没有贫血，少数病人可有轻度红细胞增多。因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常。

3.混合型或变异型 主要的实验室发现是在发作和缓解期即整个病程中胆汁及粪中含有大量粪卟啉和原卟啉，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现。在急性发作时，尿中ALA、PBG均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多。

4.遗传性粪卟啉型 本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出，但原卟啉的含量一般都较低。急性发作时，尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。恢复期可变为正常。

可选择做B超、X线、心电图、脑电图、CT等检查。