先天性肝纤维化

【先天性肝纤维化】简介

先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

先天性肝纤维化基本知识

是否属于医保：医保疾病

别名： 先天性肝纤维变性

发病部位： 肝 血液血管

传染性：该病不具备传染性

多发人群：所有群体

相关症状： 便血 发烧 腹痛 肝内胆管结石 肝脾肿大 并发疾病： 肝脓肿 先天性肝纤维化诊疗知识

就诊科室： 肝胆外科 儿科

治疗费用： 市三甲医院约(10000-50000元)

治愈率：60%

治疗方法： 对症治疗

相关检查： 反映肝脏间质变化的试验 肝纤维化指标检查 血常规 肝功能检查 肾功能检查 相关手术： 肾移植术 常用药品： 复方鳖甲软肝片 肝喜乐胶囊 苦参素片

【先天性肝纤维化】哪些症状

一、症状

以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。

多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现。主要表现为呕血、便血(消化道曲张静脉破裂出血)、腹部包块(肝脾肿大)、肝脾区不适或胀痛、贫血(脾亢所致)、反复发作的发热(并发胆管感染所致)。合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)、发热、黄疸等。合并多囊肾者可终出现尿毒症的症状。

智力、体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛。部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性)，此即所谓Cruveilhier综合征，系门脉高压所致。与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣。合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有肾性高血压。

二、诊断

肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。

【先天性肝纤维化】应该做哪些检查

血常规可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及(或)GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。

食管吞钡及胃镜早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾肿大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者，可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下，若穿刺部位恰好为正常的门管区时，则可误诊为正常肝组织。