胰腺囊性纤维性变

【胰腺囊性纤维性变】简介

胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病，实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complex symptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。

胰腺囊性纤维性变基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名： 黏液黏稠症,黏滞病,胰腺囊性纤维病,胰腺囊性纤维化,胰腺纤维囊泡症

发病部位： 胰腺 肺

传染性：该病不具备传染性

多发人群：所有群体

相关症状： 胰腺囊性纤维性变 水肿 低蛋白血症 结膜干燥斑并发疾病： 急性胰腺炎 胰腺囊性纤维性变诊疗知识

就诊科室： 消化内科

治疗费用： 市三甲医院约(1000-5000元)

治愈率：65%

治疗方法： 病因治疗、对症治疗相关检查： 粪便脂肪定量 葡萄糖耐量试验 腹部平片 腹部CT 腹部透视 常用药品： 胰酶肠溶胶囊 西咪替丁片

【胰腺囊性纤维性变】哪些症状

一、症状

开始出现症状都在一岁之内。由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥症及维生素K缺乏症。

患儿经常有呼吸道感染，反复发作，终至形成慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张症，严重者发生气胸或咯血。晚期常见呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。

患儿的汗液、泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多。出汗时，水及电解质大量丢失，易致虚脱。

临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索：

1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。

2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。

3.汗液内氯化物及钠明显增高。

4.有家族史。

5.有肝硬化、门脉高压。

肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。

二、诊断

1.十二指肠液中胰蛋白酶等各种酶成分缺乏，对诊断有重要意义。

2.汗液中氯化物和钠的浓度显著增高，正常汗液氯化物浓度4～60mmol(平均27mmol);钠离子10～80mmol(平均52mmol);而胰腺囊性纤维性变病人氯化物达50～160mmol(平均106mmol)，钠浓度为80～190mmol)。测定汗液中氯化物和钠的浓度，已作为胰腺囊性纤维性变的诊断方法之一，正确率达99%。

3.家族中有患此病者，对本病的诊断也有帮助。

4.结合X线检查、钡餐以及组织形态学检查不难做出诊断。

【胰腺囊性纤维性变】应该做哪些检查

十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值。粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。

病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na+10～80mmol/L;Cl-6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99%。汗液试验(sweat test)是对胰腺囊性纤维性变的主要诊断方法。如毛果芸香碱电离子透入法汗液试验，在婴儿大腿或小儿前臂屈面作测试区。先用蒸馏水洗净擦拭干。将0.2%硝酸毛果芸香碱2ml滴于5.08cm2的纱布，将其置于4.6cm2大小的正铜极上;用同样大小的纱布滴以0.9%氯化钠溶液2ml，置在负铜极上。用橡胶带将正、负极分别固定于测试区及其对侧皮肤，连接导线。于10～20s内通电至4mA，持续5min，移去电极和纱布。再用蒸馏水洗净擦干测试区皮肤，用不含钠的一张5.08cm2纱布，称重后置于测试区皮肤并盖以6.36cm2的胶布，再用防水胶布粘贴紧，防止汗水蒸发。留置30～40min后，纱布再次称重，两次重量差即为所集汗液(约100～600mg)。用蒸馏水洗出纱布内汗液，然后以滴定法测量氯离子水平;火焰光度计测定钠离子浓度。

1.影像学检查 腹部X线平片显示梗阻上端小肠扩张充气或有液平，胎粪中有散在的小气泡(肥皂泡征)，即为典型的胎粪性肠梗阻征象，为胰腺囊性纤维性变病人的重要依据之一。伴有胎粪性腹膜炎病人，平片上尚可见细条或斑片状钙化影。不完全性肠梗阻病人吞服造影剂后，造影剂呈节段或团块状分布，肠管粗细不均，小肠黏膜粗乱。

胸部X线平片可见局限性或较广泛的肺大疱、肺气肿、肺不张、支气管炎、支气管肺炎、肺脓肿、支气管扩张、肺纤维化改变。

B超和CT成像显示胰腺缩小、表面不均、广泛纤维化、胰腺导管囊状扩张。所见肝脏缩小、硬化、肝内胆管扩张伴结石。胆囊缩小、脾脏增大。

2.内镜检查 腹腔镜检查将可窥见胰腺变硬、纤维化、表面不规则结节状;脂肪变性引起的肝脏肿大，局灶性或弥漫性胆汁性肝硬化。

纤维十二指肠镜或可见食管静脉曲张，十二指肠液黏稠，ERCP造影显示胰腺管节段性囊状扩大。

直肠镜所见隐窝宽大、扩张，滞留较多的稠厚黏液。

3.病理学检查 现时影像学的进展，在B超或CT导引下作胰腺、肝穿刺活检，较为安全。显微镜下胰腺腺泡及腺管被嗜伊红物质所堵塞，周围纤维组织增生及炎症细胞浸润;肝组织呈胆汁性肝硬化病变和结石形成。